Аазе синдром

[GrigorjevMI]

ААЗЕ СИНДРОМ (AASE SYNDROME)

Впервые описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith.

Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия.

Клиническая характеристика. Синдром характеризуется отставанием в росте (30%), гипопластической анемией, лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются. Аномалии скелета включают трехфаланговый большой палец кисти (рис.), гипоплазию лучевой кости, узкие плечи; отмечается позднее закрытие родничков. Описаны врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), различная степень гепатоспленомегалии.

Популяционная частота неизвестна. Встречается редко.

Соотношение полов - М >> Ж.

Тип наследования - предположительно - аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: панцитопении Фанкони синдром; тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости; Холта - Орама синдром.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Aase J., Smith D. Congenital anemia and triphalaneeal thumbs: a new syndrome.- J. Pediat., 1969, v. 74, p. 471-474.
2. Jones В., Thompson H. Triphalangeal thumbs associated with hypoplastic anemia. - Pediattrics, 1973, v. 52, p. 609-612.
3. Van Weel-Sipman M., Van de Kamp ./., Koning J., de. A female patient with "Aase syndrome".-J. Pediat., 1977, v. 91, p. 753-755.

________________
Рис. Трехфаланговый первый палец кисти при синдроме Аазе.

Присоединённое изображение

[GrigorjevMI]

Источник:
С.И.Козлова, Е.Семанова, Н.С.Демикова, О.Е.Блинникова
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Ленинград «Медицина» Ленинградское отделение, 1987.

Присоединённое изображение