Агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная

[GrigorjevMI]

АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ, X-СЦЕПЛЕННАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ (ACAMMAGLOBLLINEMIA X-LINKED INFANTILE)

Синонимы: агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия.

Впервые описана в 1952 г. О. Bruton.

Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие тяжелые бактериальные инфекции с вовлечением дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта и кожи. Отсутствие В-лимфоцитов, отсутствие или резкое снижение основных классов иммуноглобулинов в крови.

Клиническая характеристика. Заболевание характеризуется тяжело протекающими воспалительными процессами. Чаще всего развиваются отиты, конъюнктивиты, синуситы, гаймориты, энтериты, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, бронхиты, пневмонии, пиодермии, вызываемые главным образом стафилококком, пневмококком, стрептококком. Очень тяжело протекает гепатит, который может привести к гибели. Отмечаются явления полиартрита и дерматомиозита; нередко состояние больного осложняется сепсисом. Больные бледны, малоподвижны; на коже лица, конечностей, туловища - очаги пиодермии. В периферической крови обнаруживаются анемия, лейкопения, нейтропения, гранзиторная эозинофилия и моноцитоз. В крови и лимфоидной ткани отсутствуют В-лимфоциты. Резко снижен уровень иммуноглобулинов, IgM и IgA отсутствуют, уровень IgG при рождении нормальный, к 6 мес снижается до 100 мг%. Изогемагглютинины отсутствуют, и иммунизация не приводит к положительным результатам. Плазматические клетки в костном мозге отсутствуют или их количество резко снижено. При этой форме иммунодефицита отмечается высокая летальность в раннем возрасте.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов - Ml : Ж0.

Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: другие иммунодефицитные состояния.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. GistНи П., Craig J. //. The thymus and other lymphoid tissues in congenital agammaglo-bulinemia. Thymic alymphoplasia and lym-phocytic hypoplasia and their relation to infection.- Pediatrics, 1963, v. 32, p. 517 - 530.

[GrigorjevMI]

Источник:
С.И.Козлова, Е.Семанова, Н.С.Демикова, О.Е.Блинникова
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Ленинград «Медицина» Ленинградское отделение, 1987.