Агранулоцитоз Костмана

[GrigorjevMI]

Агранулоцитоз Костмана (Kostmann agranulocytosis)

Рис. Пародонтоз при агранулоцитозе Костмана.

Синоним: нейтропеиия постоянная.

Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann.

Минимальные диагностические признаки: повторяющиеся гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты и т.д.

Клиническая характеристика. Болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни и характеризуется появлением множественных гнойничков и склонностью к септическим заболеваниям. При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается развитие пародонтоза (рис.). При анализе крови выявляется резкая нейтропения, вплоть до полного анейтрофилеза в периоды обострения; количество эритроцитов и тромбоцитов в пределах нормы. В тяжелых случаях больные погибают на 1-м году жизни.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: лейкопеническая форма острого лейкоза, альбинизм глазо-кожный неполный.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Кассирский И. А., Алексеев Г. А. Клиническая гематология.- М.: Медицина, 1970.
2. (Willoby М.) Уилоуби М. Детская гематология.- М.: Медицина, 1981.
3. Hansen J., Dupont В., L'Esperance P., Good R. Congenital neutropenia: abnormal ncutrophil differentiation associated with HLA.-Immunogenetics, 1977, v. 4, p. 327 - 332.

[GrigorjevMI]

Источник:
С.И.Козлова, Е.Семанова, Н.С.Демикова, О.Е.Блинникова
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Ленинград «Медицина» Ленинградское отделение, 1987.