Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека и обеспечение здоровья не только настоящего, но и будущих поколений. Для осуществления этой цели необходимо разрабатывать комплексы мероприятий, которые позволяют свести к минимуму неблагоприятные эффекты генетического груза как для всей человеческой популяции в целом, так и для каждого индивидуума. С генетических позиций все болезни человека можно разделить на три класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют полигенными или чаще мультифакториальными и приобретенные заболевания, основной этиологический механизм которых связан с определенным неблагоприятным внешним воздействием. Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями.

К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека. Такие болезни называют социально значимыми или болезнями среднего возраста. К ним относятся: гипертония, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, некоторые формы сахарного диабета и рака. Значимость указанных заболеваний обусловлена тем, что они проявляются в среднем возрасте, после 40-45 лет, то есть в том возрасте, когда пациенты уже успели оставить свое потомство, передав, при этом детям неблагоприятные сочетания аллелей разных генов.

В задачи медицинской генетики входят: диагностика наследственных заболеваний, анализ их распространенности в различных популяциях и этнических группах, медико-генетическое консультирование семей больных, профилактика наследственных заболеваний на базе пренатальной (дородовой) диагностики, изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза наследственных заболеваний, выявление генетических факторов риска мультифакториальных заболеваний.

В последние десятилетия произошел огромный прогресс в области медицинской генетики, значение которого трудно переоценить. Основой для этого послужили успехи в области молекулярной генетики, завершившиеся расшифровкой структуры генома человека, идентификацией подавляющего большинства его генов и определением молекулярной природы кодируемых этими генами белков, стало возможным установление отцовства методом сравнения расшифрованной генетической информации от предполагаемого отца и ребёнка. В настоящее время происходит интенсивное изучение ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

Таким образом, медицинская генетика развивается по четырем основным направлениям:

1. Поиск и описание новых форм наследственных заболеваний, изучение причин и условий их возникновения на организменном, биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях.
2. Профилактика наследственной и врожденной патологии на базе медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.
3. Определение генетических факторов риска широко распространенных социально значимых заболеваний или болезней среднего возраста и разработка методов предупреждения их развития.
4. Разработка методов симптоматической коррекции и этиопатогенетического лечения наследственных болезней.

В настоящее время сохраняется существенный разрыв между научными достижениями в области молекулярной биологии и генетики и реальной медицинской практикой. Диагноз наследственной патологии ставится крайне редко, и генетические знания с большим трудом входят в медицинскую практику. Большая часть больных с наследственной патологией находится под совершенно другими диагнозами и лечится у врачей-специалистов по принципу ведущих клинических симптомов, таких как умственная отсталость, скелетная деформация, глазная патология, тугоухость и т.д. Клиника наследственных болезней нередко бывает похожа на хорошо известные и часто встречающиеся болезни. Кроме того, существует фенотипическое сходство между генетически гетерогенными заболеваниями. Ошибочная диагностика приводит к патогенетически неоправданному лечению. Поэтому вопросы диагностики должны решаться в крупных лечебных учреждениях с соответствующими специалистами, хорошо осведомленными в вопросах генетики.

Проблемы здоровья человека теснейшим образом связаны с генетикой. Мы часто задаемся вопросом, почему одни люди болеют определенной болезнью, а другие, живущие даже в худших условиях, этой болезнью не болеют. Ответ на этот вопрос состоит в том, что жизнь любого человека, от рождения до смерти, является результатом реализации индивидуальной генетической программы, заложенной его родителями еще в момент зачатия. Каждый человек характеризуется присущими только ему особенностями обмена веществ, гормональным и иммунологическим статусом, типом нервных реакций и т.д. Однако на всех людей постоянно оказывают влияние внешние факторы окружающей среды, к которым обычно относят нагрузки экологического и социального характера. Экологические нагрузки включают в себя физические, химические и биологические загрязнения биосферы: радиоактивные, электромагнитные, шумовые и тепловые излучения; производственные отходы, новые пищевые добавки, лекарственные препараты и пр. Социальные нагрузки включают в себя нервные стрессы, хроническое переутомление, вредные привычки. Большинство болезней человека развивается при тесном взаимодействии внешних и внутренних факторов, но все внутренние факторы обусловлены генетической программой, которая контролируется генотипом. Взаимодействия генотипа и среды оказывают свое влияние на фенотип человека, и поэтому все болезни человека являются, в той или иной мере, генетически обусловленными.

---

Отрывок из книги "Генетика в клинической практике". В. Н. Горбунова, М. А. Корженевская, Н. Н. Степанов, С. Розенфельд, М. В. Асеев, В. Н. Скакун, А. М. Полищук